Células madre para la distrofia muscular de Duchenne

Científicos italianos han logrado modificar células madre humanas adultas y emplearlas en un modelo animal de la enfermedad para mejorar su función muscular

Jano.es

Científicos de la Universidad de Milán (Italia) han logrado corregir células madre adultas aisladas de personas con distrofia muscular de Duchenne y, al implantarlas en modelos animales de la enfermedad, han conseguido una mejoría funcional muscular. La investigación, que se publica en "Cell Stem Cell", representa un interesante avance hacia el desarrollo de procedimientos de terapia génica que podría utilizar células del propio paciente para tratar su enfermedad.

Los autores explican que la distrofia muscular de Duchenne es un trastorno hereditario causado por una mutación en el gen que codifica la distrofina, proteína estructural clave que ayuda a mantener intactas las células musculares. La distrofia muscular de Duchenne se caracteriza por una degeneración crónica de las células músculoesqueléticas que conduce a un progresivo debilitamiento muscular. Aunque investigaciones anteriores se han centrado en encontrar una forma de reemplazar la proteína ausente, aún no existe cura para la enfermedad.

Los investigadores italianos utilizaron una combinación de terapia génica y celular para aislar células madre adultas humanas de pacientes con este tipo de distrofia muscular y las modificaron para corregir el gen de la distrofina.

Las células madre musculares, identificadas por la expresión del marcador de superficie CD133, fueron aisladas a partir de músculo esquelético y sangre humana normal y distrófico. Las células madre aisladas se implantaron en músculos de ratones y fueron absorbidas en las fibras musculares. Como esperaban los investigadores, las células CD113+ aisladas de pacientes con distrofia muscular de Duchenne expresaron el gen mutado de la distrofina y dieron lugar a células musculares similares a las de las fibras musculares de pacientes con la enfermedad.

Posteriormente, los investigadores utilizaron una técnica genética sofisticada para reparar el gen de la distrofina dañado en las células CD133+ aisladas de pacientes con distrofia muscular de Duchenne para restablecer la síntesis de la distrofina. Así, la administración de las células madre corregidas genéticamente dio lugar a una recuperación significativa de la morfología muscular, su función y la producción de distrofina en un modelo de ratón de distrofia muscular.

Según explican los autores, "los datos demuestran que las células CD133+ derivadas de los músculos o la sangre y modificadas genéticamente representan una posible herramienta para futuras aplicaciones de injertos basados en células madre en humanos con distrofia muscular de Duchenne".